全国首报！龙华区妇幼保健院发现罕见染色体异常核型
来源： 晶报 2022-05-20 09:17:11
超声引导下的羊水介入性产前诊断。
读特客户端·深圳新闻网2022年5月20日讯（晶报记者 白念平 通讯员 叶晓彤/文、图）近日，经中国工程院院士、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉、《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，确认龙华区妇幼保健院提交的孕妇羊水染色体异常核型为一种全新的“国内首报核型”。
据介绍，一名孕妇因“无创示性染色体偏多、4号染色体重复”前往龙华区妇幼保健院产前筛查与胎儿医学科就诊，在进行羊水介入性产前诊断检测时，被诊断为染色体核型分析异常。由医院提交的该孕妇羊水染色体异常核型被认定为一种全新的“国内首报核型”，并收录于《中国人类染色体异常核型数据库》，编号：4955。
此次发现的染色体异常首报核型，避免了可能异常的胎儿出生，同时也丰富了遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、治疗、预防提供了有价值的资料。结合分子生物学检测技术，这些异常还可为人类基因功能研究提供有价值的线索。
染色体异常是一种终身性遗传疾病，目前暂无法治愈，其主要临床表现在孕期可引起自然流产、死产、胎儿畸形、生长发育迟缓、活产儿智力低下、甚至死亡等。为减少缺陷儿的出生，主任医师杨晓华建议高龄（孕妇预产期≥35岁，配偶≥40岁）、唐氏筛查报告异常、无创报告异常、孕妇与配偶双方地贫筛查异常、胎儿超声报告异常，以及既往胎儿异常、死胎、新生儿不明原因夭折、复发流产等不良孕产史等情况的特殊人群，在孕期间进行胎儿染色体检查。
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