首例低风险糖尿病试管婴儿诞生

黄荷凤院士怀抱亲手接生的低风险糖尿病试管婴儿。复旦大学附属妇产科医院供图

本报讯 8月2日下午，一名基于家系遗传信息分析的全球首例PGT-P优选低风险糖尿病试管婴儿诞生于复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心。中科院院士黄荷凤在产房里亲手接生了婴儿。

所谓PGT-P，是胚胎植入前遗传学检测—多基因病技术的简称。这种技术可以筛选出疾病风险最低的胚胎进行移植。

章菲（化名）丈夫余先生因患有严重畸精症和2型糖尿病，婚后6年未能生育。余先生的父亲、叔伯及堂哥等多名亲属也患有相同疾病，而且其本人和堂哥的发病年龄都比父辈提前，须长期口服药物治疗，家族受疾病困扰已久。

3年前，夫妻二人到黄荷凤门诊就诊。黄荷凤经过系统评估，提出可以利用PGT-A（胚胎植入前染色体非整倍性筛选）检测的剩余样本，尝试多基因病的PGT-P技术对胚胎进行检测。章菲夫妇同意开展PGT-A和PGT-P检测，他们递交的申请获得了医院伦理委员会的批准。经两轮促排卵，共16个胚胎可以进行活检检测。经患者知情同意，选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植，成功妊娠。

检测过程面临的一大障碍是常规的多基因风险评分（PRS）模型在欧洲人群中预测较为准确，而在非欧洲队列中预测的准确性有限。黄荷凤提出，将基于大规模GWAS数据建立的2型糖尿病PRS模型先在英国生物标本库中进行测试和验证，再根据家庭遗传背景和性别等因素，有针对性地构建基于余先生家庭的PRS+模型。经验证，建立的优化PRS模型在家系中对各个个体的预测能力良好，可以有效应用于该家庭的PGT-P。

复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明告诉《中国科学报》，肿瘤、高血压、冠心病、心房颤动、唇腭裂等疾病都受到多基因遗传和环境因素的共同作用，给家庭和公共卫生系统造成了严重负担。PGT-P技术的实践推广，能有效实现对多基因遗传病的一级防控。

“我们现有的数据库主要是基于欧美人群建立的，未来我们要建立中国人自己的基因数据库，更好地造福国人。”黄荷凤说。

（李晨阳 黄辛）